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Existen muchos motivos por los que una persona puede valorar hacerse una prueba genética. Los médicos pueden recomendarlo a pacientes cuya familia tiene ciertos patrones de una enfermedad y será un genetista o consejero genético el que determinará los beneficios y las limitaciones de la prueba genética específica que desees.
Bien asesorado
Las pruebas genéticas no pueden decirte todo sobre las enfermedades hereditarias. Es decir, un resultado positivo no siempre significa que vayas a contraer una enfermedad, sino que tienes un mayor riesgo a padecerla.
Por ejemplo, en el caso del cáncer de mama o de colon, dos de los tumores más frecuentes, existe un componente hereditario y otro ambiental. Este último, es el más importante; mientras que el primero, el hereditario, no suele exceder el 10%.
"Es fundamental ser asesorado por un especialista en genética que te ayude a revisar tu historial familiar para saber las probabilidades que tienes de heredar una enfermedad y decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ti", explica el doctor Tomás Camacho García, jefe de servicio de Análisis Clínicos de Vithas Lab. Además, el experto puede asesorarte, tras la realización de las pruebas, a valorar las medidas a tomar para reducir el riesgo de padecer la enfermedad.
Antes de realizarlo
En el caso del cáncer de mama o colon, es importante ver primero si cumples los criterios para la realización del test estudiando determinados antecedentes familiares. Por ejemplo, en el cáncer de mama se valora si tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas y tías) que han tenido cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años. También se tiene en cuenta si en la familia existen otros tipos de cáncer, si las mujeres de la familia han tenido un tumor en ambas mamas o si un varón de la familia padeció cáncer de mama.
En el caso del cáncer de colon, en algunos casos es causado por una afección genética hereditaria llamada síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis). Por ello, se debe valorar si existen al menos tres personas con cáncer de colon en la misma familia, si uno es familiar de primer grado (padre, madre, hermano, hermana o hijos) y si uno de los familiares presentó el cáncer antes de los 50 años.
La prueba
Es muy sencilla. Se extrae una muestra de sangre total para el análisis de las mutaciones en los genes y se procede a un estudio por genetistas en un laboratorio que suele tardar unos 30 días.
Debido a que existen muchos tipos distintos de pruebas genéticas, su coste puede variar mucho (de 100 a 3.000 €) en función de los genes analizados.
Los genetistas y consejeros genéticos pueden hablarte más específicamente acerca de lo que te dirá o no una prueba específica, y ayudarte a decidir si hacértela. Ante todo, las pruebas genéticas son voluntarias.
Revísate periódicamente
Los casos hereditarios son causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos. La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 y BRCA2. En el caso del cáncer de colon, las pruebas genéticas pueden ayudar a indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal debido a síndromes de cáncer hereditario, de forma especial el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis).