Amniocentesis: Para la detección de anomalías cromosómicas

Someterse a una amniocentesis permite a los futuros padres saber con muy alta precisión si el feto presenta alguna alteración cromosómica.

¿Qué es?

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal invasiva cuya finalidad es conocer si el feto presenta anomalías cromosómicas (trisonomías) como el síndrome de Down, entre otras alteraciones que dan lugar a importantes malformaciones.

También descubre posibles defectos del tubo neural que afectan a la espina dorsal o al cerebro del feto, como la espina bífida, aunque estos diagnósticos deben ser confirmados después mediante ecografía.

La amniocentesis debe realizarla un especialista en ecografía obstétrica. 

¿Qué riesgos puede tener?

  • El principal riesgo que tiene la amniocentesis es el aborto espontáneo. Sucede en uno de cada cien casos. Existen otro tipo de complicaciones, que ocurren en muy raras ocasiones.

  • En el caso de que haya pérdida de líquido amniótico, se hospitaliza a la embarazada y se espera a que lo recupere y a que el orificio practicado se vaya cerrando.

  • Antes de someterse a este procedimento, la gestante debe firmar un documento llamado consentimiento informado, obligatorio cuando se realiza una prueba invasiva.

  • Los obstetras indican que lo ideal es realizar esta prueba entre la semana 15 y 16 de embarazo.

¿En qué consiste esta prueba?

  • Se introduce una aguja fina a través del abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al útero.

  • De allí se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (unos 20 centímetros cúbicos) que contiene células vivas del feto.

  • Los cromosomas de estas células se analizan en el laboratorio.

¿Produce molestias?

El procedimiento no dura más de diez minutos. La punción se realiza en condiciones de asepsia quirúrgica y control mediante un ecógrafo, para no provocar lesiones en el bebé ni en la placenta.

La prueba no precisa anestesia, puesto que no produce dolor.

Los resultados normalmente se suelen estar listos entre dos y cuatro semanas después, momento en el que los padres podrán recibir el diagnóstico en la consulta del especialista. 

¿Qué precauciones hay que seguir a continuación?

La paciente debe permanecer en reposo durante las siguientes 48 o 72 horas a la práctica de la amniocentesis para evitar sangrados, pérdida de líquido o contracciones uterinas. No es necesario permanecer en cama, pero durante ese tiempo se debe reposar en casa y evitar hacer esfuerzos. Una semana después se recomienda hacer una ecografía de control para asegurarse de que no hay problemas.

¿Quién debe someterse a esta prueba?

Se deben tener en cuenta varios parámetros a la hora de determinar cuándo está indicado que una embarazada se someta a una amniocentesis. 

  • La edad de la madre: A mayor edad, mayor riesgo, sobre todo a partir de los 35 años.

  • Resultados anormales del “triple screening”, una prueba de rastreo o de criba que busca la presencia de componentes muy precisos en la sangre de la madre y que se realiza con los análisis del primer o segundo trimestre.

  • Anomalías el engrosamiento del pliegue nucal. Este estudio se realiza de forma rutinaria mediante ecografía. Si a pesar de obtener unos resultados normales en sus pruebas la embarazada desea someterse a una amniocentesis, puede hacerlo una vez haya sido informada de todos los posibles riesgos.

¿Qué son las trisomías?

Las trisomías (presencia de un cromosoma extra) constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 fallecen por lo general antes del primer año.

El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno de cada 1.250 para mujeres de 25 años; uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años o más. Otras trisomías son menos comunes: afectan uno de cada 5.000 bebés.

 

 

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