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Detectar de forma precoz que un paciente sufre alzhéimer es vital tanto para el que padece la enfermedad como para sus familiares. Actualmente, para diagnosticar clínicamente esta enfermedad neurodegenerativa los médicos deben realizar exámenes físicos, tests neuropsicológicos, neuroimágenes, análisis del líquido cefalorraquídeo y análisis de sangre. Todas ellas pruebas invasivas y con un alto coste. Pero no parece lejano el día en que un simple análisis de la forma de hablar del paciente sustituya estas pruebas diagnósticas más invasivas. En eso trabaja un grupo de investigación de la Universidad del País Vasco. Y va por buen camino.
Pero hasta que eso llegue, las familias, con sus sospechas, siguen siendo hoy cruciales, porque son ellas las que deben ver las primeras señales de alarma de la enfermedad. «Las demencias (y la enfermedad de Alzheimer en particular) son complicadas de diagnosticar porque los síntomas a menudo son inespecíficos, porque aún carecemos de un marcador biológico específico, y el diagnóstico se hace por aproximación», explica el doctor David A. Pérez Martínez, jefe de Neurología del Hospital Universitario Infanta Cristina de Madrid. No obstante, en la última década se ha avanzado en las pruebas de neuroimagen «y se están investigando biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y suero», apunta.
En todo caso, una buena organización del sistema sanitario y una atención multidisciplinar son decisivas frente a la enfermedad. Empezando por la atención primaria, donde se empieza a discriminar si las pérdidas de memoria u otros síntomas son un síntoma de que la enfermedad está ahí. Si es así, la terapia posterior debe incluir no solo los fármacos; sino también terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas, neuropsicólogos…
¿Genética o ambiental?
Sobre el origen genético de la enfermedad aún queda mucho por estudiar. «Los análisis genéticos –explica el doctor Pérez Martínez–no ofrecen gran ayuda, ya que menos de un uno por ciento de los casos se deben a las mutaciones genéticas que hoy conocemos. Posiblemente exista una carga genética debida a múltiples genes, pero aún no somos capaces de evaluarlo». Sin embargo, María José Muñoz, de la empresa Cres Genomic, considera que para la detección precoz del alzhéimer «ya es posible realizar una prueba basada en los tres genes implicados (APP, PS-1 y PS-2), que ayudará en el diagnóstico y permitirá a los familiares recibir asesoramiento genético adecuado. Esos tests genéticos ayudan a conocer la predisposición a desarrollar esta enfermedad de una familia para que puedan introducirse cambios en la nutrición y el estilo de vida para prevenirla».
El futuro inmediato
¿Qué vías se están investigando? «En los últimos años se han desarrollado marcadores para la proteína betaamiloide, que se acumula en el cerebro en los casos de alzhéimer –explica el doctor Pérez Martínez–, algo que hasta ahora solo se podía determinar con una biopsia cerebral. Y en el futuro es probable que tengamos marcadores para observar qué áreas están lesionadas y qué proteína anómala se acumula en el cerebro».
Mientras se desvela lo que la ciencia puede hacer ante esta enfermedad irreversible, existen centros especializados con terapeutas, psicólogos, trabajadores sociales o enfermeros que trabajan para ralentizar el deterioro cognitivo de los pacientes y para ayudar al diagnóstico.
El primer paso: ¿Cómo se diagnostica?
Después de la valoración del enfermo en los servicios de atención primaria, el diagnóstico debe contemplar más opiniones que la del neurólogo, que determina si el sistema nervioso funciona correctamente con test sencillos y herramientas como el martillo de reflejos o el diapasón, y con la evaluación de las funciones corticales o evaluación cognitiva. La neuropsicología y la neurorradiología (con imágenes de resonancia magnética estructural y funcional) confirman, con sus respectivas pruebas, el diagnóstico de alzhéimer.
Cuidados al enfermo
Los pacientes deben seguir una rutina diaria vigilada pero con cierta autonomía, con objetos familiares alrededor y la mayor relación posible con la familia. Deben tener un entorno seguro, con barras en el baño, luces nocturnas en pasillos y escaleras y alfombras no resbaladizas.
Toma nota… 10 señales de alarma
Estas son las diez señales de advertencia de la Alzheimer´s Association (www.alz.org) para detectar la enfermedad y distinguirla de los cambios asociados a la edad.
Cambios en la memoria. Sobre todo, los que repercuten en las tareas cotidianas, como olvidar información recién aprendida o fechas importantes.
No es problema: Olvidarse de vez en cuando de nombres o citas, pero acordarse de ellos después.
Dificultad para realizar tareas. Especialmente las cotidianas, como no recordar cómo llegar a un lugar conocido, administrar un presupuesto o no acordarse de las reglas de un juego.
No es problema: Necesitar ayuda de vez en cuando para usar el microondas o cualquier otro electrodoméstico.
Desorientación espaciotemporal. Se olvidan fechas, estaciones del año y el paso del tiempo, y se tiene dificultad para comprender algo si no está en proceso en ese instante. A veces se olvida dónde se está y cómo se llegó allí.
No es problema: Confundir el día de la semana, pero darse cuenta después.
Dificultad para resolver problemas. Como puede ser preparar una receta bien conocida o manejar las cuentas mensuales. Hay que vigilar también si existen problemas de concentración y si cuesta más tiempo hacer las cosas.
No es problema: Equivocarse de vez en cuando es una circunstancia propia de la edad y no supone problema alguno.
Dificultad con las imágenes y los objetos. Tener problemas de la vista (para leer, juzgar distancias, determinar colores o contrastes) puede ser una señal de alarma de que estamos ante un enfermo de alzhéimer.
No es problema: Sufrir patologías como las cataratas o la presbicia.
Problemas al hablar o escribir. Seguir o participar en una conversación ya no es tan fácil como antes. Suelen repetirse las palabras, no encontrarlas o usarlas de forma incorrecta.
No es problema: Tener dificultades para encontrar la palabra exacta al hablar.
Pérdida de iniciativa. Tanto en el trabajo como en las actividades sociales. Es posible que no se entienda bien la actualidad de su equipo favorito, que se tarde más en resolver un pasatiempo…
No es problema: Cansarse de las obligaciones sociales, familiares y laborales.
Disminución del buen juicio. Sufrir cambios en el juicio o tomar decisiones erróneas. Por ejemplo, regalar grandes cantidades de dinero o comprar muchos productos y servicios por teléfono.
No es problema: Tomar una mala decisión de vez en cuando.
Cambios en el humor o la personalidad. Pueden acontecer episodios de depresión, ansiedad, temor, enfado...
No es problema: Desarrollar maneras muy específicas de hacer las cosas y enojarse cuando la rutina varía.
Colocar objetos fuera de lugar y luego no saber dónde se han dejado. Y, sobre todo, acusar a las personas que les rodean de haberlos perdido o robado.
No es problema: Colocar las cosas, de vez en cuando, en el lugar equivocado.